Bác sĩ Khoa Nội thần kinh thăm khám, đánh giá các triệu chứng này là một hệ quả của bất thường chức năng tiểu não - vốn là trung khu về điều hòa vận động cho toàn cơ thể. Ngoài gan, tủy xương, não bộ cũng bắt đầu bị ảnh hưởng và bác sĩ nghi ngờ một cơ quan khác cũng đang bị ảnh hưởng tương tự là đôi mắt của chị, mặc dù người bệnh không than phiền gì triệu chứng ở mắt.

Theo lời người bệnh, cách đây hơn 20 năm, chị trải qua một đợt thập tử nhất sinh vì suy gan cấp, may mắn được điều trị kịp thời và phục hồi. Cách đây 3 năm, chị nhập cấp cứu bệnh viện lần 2 vì nôn ra máu, mà nguyên nhân được xác định là do vỡ dãn tĩnh mạch của thực quản - vốn là một biến chứng nguy hiểm của xơ gan. Các dòng tế bào máu do tủy sản xuất, cũng có dấu hiệu suy giảm. Một số xét nghiệm chuyên sâu được thực hiện, tuy nhiên nguyên nhân vẫn bỏ ngõ: bệnh gan do tự miễn là một lời giải thích tạm bợ. Câu chuyện không dừng lại ở đó, chị bắt đầu run tay khi làm việc, giọng nói trở nên khó khăn, đi lại dễ vấp ngã, tê bì nửa người. Triệu chứng nặng dần, chị nhập cấp cứu lần thứ 3.

Sau khi nghe tiền sử bệnh và qua thăm khám trực tiếp, người bệnh được chỉ định xét nghiệm đồng niệu, ceruloplasmin và MRI não, đồng thời khám mắt dưới đèn khe ghi nhận hình ảnh vòng Kayser-Fleischer - một vòng màu nâu xanh quanh giác mạc, do ứ đồng. Và cuối cùng, câu trả lời sau nhiều năm đã lộ diện: người bệnh mắc bệnh Wilson - một bệnh rối loạn chuyển hóa đồng hiếm gặp.

Cơ thể chúng ta mỗi ngày đều hấp thu một lượng đồng nhỏ từ thức ăn. Gan có nhiệm vụ gắn lượng đồng này vào những chiếc “xe chở”, gọi là ceruloplasmin, để đưa đi khắp cơ thể, phần dư thừa được đẩy ra ngoài theo đường mật.

Ở người bị bệnh Wilson, do một “lỗi” trong gen di truyền, làm cho lượng “xe chở” ceruloplasmin thiếu hụt, hậu quả là gan không còn đẩy đồng dư thừa ra ngoài được. Đồng cứ thế tích tụ ngày càng nhiều trong gan, rồi “tràn” sang máu và đi lắng đọng ở nhiều cơ quan khác: não, gan, tủy xương, mắt…

Hiện nay, y học chưa thể chỉnh sửa những “lỗi” di truyền, nhưng hậu quả của nó - con đường chuyển hóa của đồng - thì có thể can thiệp. Người bệnh vẫn cần điều trị suốt đời: giảm lượng đồng nhập vào hàng ngày, và phối hợp các thuốc thải đồng. Một số cơ quan đã tổn thương quá lâu, có thể không hồi phục, nên vấn đề tiên lượng và kiểm soát biến chứng vẫn phải rất thận trọng. Câu chuyện tiếp theo của người bệnh vẫn là một hành trình dài, nhưng ít nhất, hành trình này cuối cùng đã có ánh sáng cho người bệnh.

Khoa Nội thần kinh - Bệnh viện Đa khoa Lãnh Binh Thăng